Bệnh nhược cơ có di truyền không và những thông tin cần biết

Bệnh nhược cơ có di truyền không và những thông tin cần biết

Bệnh nhược cơ gây ảnh hưởng nhiều đến vận động hằng ngày và cuộc sống của người bệnh. Do vậy, nhiều người băn khoăn, căn bệnh này có phải là bệnh di truyền không?

Bệnh nhược cơ có di truyền không?

Trong bệnh nhược cơ sơ sinh, thai nhi có thể nhận được các protein miễn dịch (kháng thể) từ người mẹ bị bệnh nhược cơ. Nói chung, các trường hợp nhược cơ ở trẻ sơ sinh là tạm thời và các triệu chứng của trẻ thường biến mất trong vòng 2-3 tháng sau khi sinh. Những đứa trẻ khác phát triển bệnh nhược cơ không thể phân biệt được với người lớn. Bệnh nhược cơ ở trẻ vị thành niên là không phổ biến.

Bệnh nhược cơ có di truyền không và những thông tin cần biết

Bệnh nhược cơ không di truyền trực tiếp cũng như không lây. Tuy nhiên, đôi khi bệnh có thể xảy ra ở nhiều hơn một thành viên trong cùng một gia đình. Hiếm khi trẻ có thể có dấu hiệu của bệnh nhược cơ bẩm sinh hoặc hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Đây không phải là các rối loạn tự miễn dịch mà là do các gen khiếm khuyết tạo ra các protein bất thường thay vì các gen thường tạo ra acetylcholine, acetylcholinesterase (enzym phân hủy acetylcholine), hoặc thụ thể acetylcholine và các protein khác hiện diện dọc theo màng cơ.

Như vậy, câu trả lời cho câu hỏi bệnh nhược cơ có di truyền không đã được trả lời. Tuy nhiên trẻ sinh ra bởi bà mẹ bị nhược cơ có thể sẽ bị nhược cơ sơ sinh. Vì vậy cần hết sức lưu ý đến các biểu hiện cũng như theo dõi trình trạng bệnh của trẻ, nếu không bệnh có thể dẫn đến biến chứng suy hô hấp làm trẻ dễ tử vong.

Chẩn đoán hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Khi các bà mẹ bị nhược cơ sinh bé, để cần thận chúng ta nên cho chẩn đoán phân biệt chính bao gồm nhược cơ huyết thanh âm tính, các bệnh cơ bẩm sinh, và các nguyên nhân khác của hội chứng trẻ nhũ nhi mềm.

Một số đặc trưng lâm sàng là rất điển hình của một số thể nhất định của các hội chứng nhược cơ bẩm sinh và cung cấp thông tin gợi ý để hướng đến chẩn đoán. Ví dụ, các đợt cấp và các cơn ngừng thở gây ra do sốt hoặc kích động, tiền sử gia đình có đột tử trẻ nhũ nhi, và cải thiện theo thời gian là điển hình của hội chứng nhược cơ bẩm sinh với ngừng thở từng cơn (trước đó có tên gọi nhược cơ trẻ nhũ nhi gia đình) gây ra do các đột biến.

Bệnh nhược cơ có di truyền không và những thông tin cần biết

Cứng đa khớp bẩm sinh, co cứng, hội chứng trẻ nhũ nhi mềm, suy hô hấp sớm, và ngừng thở từng cơn xảy ra ở trẻ nhũ nhi mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh gây ra do các khiếm khuyết RAPSN. Thở rít ở trẻ nhũ nhi, teo lưỡi, sụp mi với bảo tồn cử động mắt, các đặc trưng mặt của bệnh cơ, nặng lên với thuốc ức chế acetylcholinesterase và cải thiện rõ với ephedrine hoặc albuterol là các đặc điểm điển hình của khiếm khuyết DOK7.

Tin vui cho các bệnh nhân nhược cơ – Hiện nay có thuốc Mytelase 10mg điều trị nhược cơ của Pháp rất hiệu quả. Để mua thuốc Mytelase giá tốt vui lòng liên hệ shopduoc.vn. Ngoài ra chúng tôi có nhiều thuốc biệt dược khác rất tốt như Thuốc Cellcept 500mg có tác dụng ức chế hệ thống miễn dịch của cơ thể, ngăn cản cơ thể đào thải tác nhân lạ là những mảnh ghép mới được đưa vào cơ thể.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *